СИНДРОМ ГЕРСТМАННА-ШТРЕУССЛЕРА-ШАЙНКЕРА

Синдром Герстманна-Штреусслера-Шайнкера – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе прионных болезней, характеризующееся прогрессирующей деменцией, атаксией и другими неврологическими нарушениями. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене PRNP, который кодирует прионный белок, что приводит к накоплению патологического белка в головном мозге и нарушению функции нервных клеток. Клинические проявления включают прогрессирующую деменцию, которая начинается с нарушения памяти, внимания, мышления, снижения интеллекта, нарушений речи, включая афазию, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушение чтения, письма, счета, что может прогрессировать до тяжелой деменции. Характерны нарушения координации движений, включая атаксию, нарушение равновесия, неустойчивость при ходьбе, нарушение выполнения точных движений, нарушение походки, что может приводить к инвалидизации пациента. У пациентов отмечаются глазодвигательные нарушения, включая нистагм, косоглазие, нарушение конвергенции, нарушение реакции зрачков, нарушение зрения, включая снижение остроты зрения, нарушение полей зрения, что может прогрессировать до слепоты. Синдром может сопровождаться другими неврологическими симптомами, включая спастические параличи, нарушение чувствительности, включая нарушение болевой, температурной чувствительности, нарушение речи, включая дизартрию, нарушение глотания, включая дисфагию, эпилептические приступы, включая генерализованные тонико-клонические приступы. Патогенез связан с накоплением патологического прионного белка в головном мозге, что приводит к дегенерации нервных клеток, нарушению их функции, нарушению проведения нервных импульсов, что приводит к прогрессирующему нарушению различных неврологических функций. Диагностика основана на клинических проявлениях, данных анамнеза, результатах неврологического и нейропсихологического обследования, нейровизуализации, включая магнитно-резонансную томографию головного мозга, электроэнцефалографии, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает противосудорожную терапию при наличии эпилептических приступов, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, уход за пациентом.