СИНДРОМ ВАН БОГАРТА-ШЕРАРА-ЭПШТЕЙНА

Синдром ван Богарта-Шерара-Эпштейна – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма липидов, что приводит к накоплению липидов в различных тканях, включая головной мозг, печень, селезенку, костный мозг, и развитию неврологических нарушений. Данное заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления и обусловлено дефицитом фермента, участвующего в метаболизме липидов, что приводит к накоплению нерасщепленных липидов в лизосомах клеток. Клинические проявления включают неврологические нарушения, включая прогрессирующую деменцию, нарушение памяти, внимания, мышления, снижение интеллекта, нарушение речи, включая афазию, дизартрию, нарушение понимания речи, нарушение чтения, письма. Характерны двигательные нарушения, включая спастические параличи, нарушение координации движений, атаксию, тремор, ригидность мышц, нарушение походки, равновесия, что может приводить к инвалидизации пациента. У пациентов отмечаются нарушения зрения, включая снижение остроты зрения, нарушение цветоощущения, нистагм, косоглазие, атрофию зрительного нерва, что может приводить к слепоте. Синдром может сопровождаться другими системными проявлениями, включая гепатоспленомегалию – увеличение печени и селезенки, нарушение функции печени, включая печеночную недостаточность, нарушение кроветворения, включая анемию, тромбоцитопению, лейкопению, нарушение иммунитета, включая частые инфекционные заболевания. Патогенез связан с дефицитом фермента, участвующего в метаболизме липидов, что приводит к накоплению нерасщепленных липидов в лизосомах клеток, нарушению функции клеток, нарушению метаболических процессов, что приводит к поражению различных органов и систем. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах физического обследования, включая неврологическое, офтальмологическое обследование, лабораторных исследованиях, включая определение активности ферментов, биопсии тканей, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает ферментозаместительную терапию, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия, генетическое консультирование.