Синдром Бера – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением зрения вследствие дегенерации сетчатки глаза, что приводит к прогрессирующей потере зрения вплоть до полной слепоты. Данное заболевание относится к группе наследственных ретинопатий и может наследоваться по различным типам, включая аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом. Клинические проявления включают нарушение зрения, которое начинается с нарушения сумеречного зрения, нарушения цветоощущения, сужения полей зрения, снижения остроты зрения, что приводит к прогрессирующей потере зрения. Характерны изменения на глазном дне, включая пигментные отложения в сетчатке, сужение сосудов сетчатки, атрофию зрительного нерва, что выявляется при офтальмоскопии. У пациентов могут отмечаться другие офтальмологические нарушения, включая катаракту, глаукому, нистагм, косоглазие, нарушение адаптации к темноте. Синдром может сопровождаться другими системными проявлениями, включая нарушения слуха, неврологические нарушения, эндокринные нарушения, в зависимости от конкретной формы заболевания. Патогенез связан с нарушением функции фоторецепторов сетчатки, нарушением метаболических процессов в сетчатке, нарушением кровоснабжения сетчатки, что приводит к дегенерации сетчатки и потере зрения. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах офтальмологического обследования, включая офтальмоскопию, периметрию, электроретинографию, молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое и включает коррекцию зрения, защиту от яркого света, симптоматическую терапию, генетическое консультирование и реабилитационные мероприятия.
СИНДРОМ БЕРА — термин энциклопедии по психиатрии.