СИНДРОМ БЕНЬЯМИНА

Синдром Беньямина – редкое наследственное заболевание, характеризующееся множественными аномалиями развития, включая пороки сердца, аномалии развития скелета, нервной системы и других органов. Данный синдром относится к группе синдромов множественных врожденных аномалий и может быть обусловлен различными генетическими нарушениями, включая хромосомные аберрации, мутации отдельных генов. Клинические проявления включают пороки сердца, включая дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии развития клапанов сердца, аномалии развития крупных сосудов, что может приводить к нарушению кровообращения, сердечной недостаточности. Характерны аномалии развития скелета, включая деформации позвоночника, аномалии развития ребер, конечностей, черепа, нарушение роста, диспропорциональное развитие тела. У пациентов отмечаются аномалии развития нервной системы, включая микроцефалию, гидроцефалию, агенезию мозолистого тела, умственную отсталость, эпилептические приступы, нарушения зрения, слуха. Синдром может сопровождаться аномалиями развития других органов, включая пороки развития почек, половых органов, желудочно-кишечного тракта, аномалиями развития лица, включая расщелины губы и неба, аномалиями развития глаз. Патогенез связан с нарушением эмбрионального развития различных органов и систем, что может быть обусловлено генетическими факторами, воздействием тератогенных факторов во время беременности. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах инструментальных методов исследования, включая эхокардиографию, рентгенографию, ультразвуковое исследование, молекулярно-генетического анализа. Лечение включает хирургическую коррекцию пороков сердца, симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия и генетическое консультирование.