СИНДРОМ БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА

Синдром Бассена-Корнцвейга – редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением всасывания жиров в кишечнике вследствие дефицита бета-липопротеинов, что приводит к нарушению транспорта липидов в крови и их накоплению в различных тканях. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене MTP, который кодирует микросомальный белок-переносчик триглицеридов. Клинические проявления включают нарушение всасывания жиров в кишечнике, что приводит к стеаторее – жирному стулу, дефициту жирорастворимых витаминов, включая витамины A, D, E, K, нарушению роста и развития, снижению массы тела, мышечной слабости. Характерны неврологические нарушения, включая атаксию, нарушение координации движений, нарушение глубокой чувствительности, мышечную слабость, нарушение зрения, включая нистагм, нарушение цветоощущения, снижение остроты зрения, нарушение слуха. У пациентов отмечаются гематологические нарушения, включая анемию, акантоцитоз – изменение формы эритроцитов, тромбоцитопению, нарушение свертываемости крови. Синдром может сопровождаться нарушениями со стороны других органов, включая поражение печени, почек, сердца, эндокринные нарушения. Патогенез связан с нарушением синтеза бета-липопротеинов, что приводит к нарушению транспорта липидов, накоплению жиров в тканях, нарушению функции клеточных мембран, нарушению метаболических процессов. Диагностика основана на клинических проявлениях, результатах лабораторных исследований, включая определение уровня липидов в крови, молекулярно-генетического анализа. Лечение включает диетотерапию с ограничением жиров, назначение жирорастворимых витаминов, симптоматическую терапию и генетическое консультирование.