СИНДРОМЫ НЕДОСТАТОЧНОСТИ КАРНИТИНА

Синдромы недостаточности карнитина – группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением обмена карнитина, что приводит к нарушению энергетического обмена и множественным системным проявлениям. Данные синдромы наследуются по аутосомно-рецессивному типу и обусловлены мутациями в генах, участвующих в транспорте карнитина. Клинические проявления включают нарушение энергетического обмена, характеризующееся нарушением транспорта жирных кислот в митохондрии, что приводит к нарушению энергетического обмена, включая снижение выработки энергии, нарушение обмена веществ, что может сопровождаться слабостью, утомляемостью, нарушением способности к физической активности, что может приводить к нарушению способности к выполнению повседневных действий, нарушению профессиональной деятельности. Характерны мышечные нарушения, включающие мышечную слабость, включая слабость проксимальных мышц конечностей, что приводит к затруднению при вставании со стула, подъеме по лестнице, нарушение координации движений, включая атаксию, нарушение равновесия, неустойчивость при ходьбе, что может сопровождаться нарушением способности к выполнению повседневных действий, нарушению профессиональной деятельности.