РУДА СИНДРОМ

Руда синдром – редкое наследственное заболевание, впервые описанное Е. Руда в 1927 году, характеризующееся триадой основных врожденных признаков: ихтиозом (генетическое заболевание кожи с нарушением ороговения), идиотией (глубокая умственная отсталость) и эпилептическими припадками. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя точный механизм генетической передачи остается неясным. Заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте и характеризуется тяжелым течением с неблагоприятным прогнозом. Ихтиоз при синдроме Руда проявляется выраженным утолщением и шелушением кожи, что приводит к значительным косметическим дефектам и функциональным нарушениям. Умственная отсталость достигает степени идиотии, что делает пациентов полностью зависимыми от окружающих. Эпилептические припадки часто резистентны к противосудорожной терапии. Специфического лечения синдрома не существует, терапия направлена на симптоматическую коррекцию проявлений заболевания и улучшение качества жизни пациентов.

РУДА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.