Острая перемежающая порфирия — наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента порфобилиноген-дезаминазы и нарушением синтеза гема. Данное заболевание относится к группе порфирий и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические проявления включают острые приступы, характеризующиеся сильными болями в животе, неврологическими симптомами, психическими нарушениями и вегетативной дисфункцией. Приступы могут провоцироваться различными факторами, включая прием определенных лекарственных препаратов, гормональные изменения, стресс и голодание. Диагностика основывается на определении повышенного уровня порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты в моче, а также молекулярно-генетическом исследовании. Лечение острых приступов включает внутривенное введение гематина, обезболивающую терапию и коррекцию электролитных нарушений. Профилактика направлена на избегание провоцирующих факторов и генетическое консультирование.
ОСТРАЯ ПЕРЕМЕЖАЮЩАЯ ПОРФИРИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.