НОРРИ-ВАРБУРГА СИНДРОМ

Норри-Варбурга синдром — редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей атрофией зрительного нерва, врожденной катарактой и различными неврологическими нарушениями. Синдром наследуется по X-сцепленному рецессивному типу и связан с мутациями в гене NDP, кодирующем белок норрин, который участвует в регуляции развития кровеносных сосудов сетчатки. Клинические проявления включают врожденную слепоту или тяжелое нарушение зрения, задержку психомоторного развития, умственную отсталость различной степени выраженности и поведенческие расстройства. Диагностика основана на клинических проявлениях, офтальмологическом обследовании и молекулярно-генетическом анализе. Лечение симптоматическое и направлено на коррекцию зрительных нарушений и реабилитацию пациентов.

НОРРИ-ВАРБУРГА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.