Нейрофиброматоз — наследственное заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и других опухолей нервной системы. Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием, которое может наследоваться по аутосомно-доминантному типу или возникать вследствие спонтанных мутаций. Нейрофиброматоз может проявляться различными клиническими формами, включая нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингаузена) и нейрофиброматоз 2 типа. Клинические проявления нейрофиброматоза включают множественные нейрофибромы, пигментные пятна на коже, опухоли центральной нервной системы, скелетные аномалии и другие симптомы. Диагностика нейрофиброматоза включает клиническое обследование, генетическое тестирование, нейровизуализацию и другие методы. Лечение нейрофиброматоза включает хирургическое удаление опухолей, симптоматическую терапию и генетическое консультирование.
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ — термин энциклопедии по психиатрии.