Мукополисахаридозы — группа наследственных метаболических заболеваний, характеризующихся нарушением расщепления гликозаминогликанов вследствие дефицита лизосомных ферментов. Приводят к накоплению мукополисахаридов в тканях и органах, вызывая прогрессирующее поражение костной системы, внутренних органов и нервной системы. Клинические проявления включают грубые черты лица, карликовость, гепатоспленомегалию, помутнение роговицы и умственную отсталость. Лечение включает ферментозаместительную терапию и трансплантацию костного мозга.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ — термин энциклопедии по психиатрии.