Миодистрофия цереброокулярная – врожденная миодистрофия с аномалиями головного мозга, патологией глаз и гидроцефалией. Заболевание характеризуется гипотонией, генерализованной слабостью и тяжелым психическим отставанием, которые прослеживаются на первом году жизни. Характерными признаками являются аномалии развития головного мозга, пороки развития глаз, гидроцефалия. Большинство пациентов погибает в грудном или раннем детском возрасте. Клинические проявления включают мышечную гипотонию, задержку психомоторного развития, нарушение зрения, увеличение размеров головы. Диагностика включает клиническое обследование, магнитно-резонансную томографию головного мозга, офтальмологическое обследование, генетические исследования. Лечение симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациентов.
МИОДИСТРОФИЯ ЦЕРЕБРООКУЛЯРНАЯ — термин энциклопедии по психиатрии.