Миодистрофия врожденная Фукуямы – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной миодистрофией в сочетании с аномалиями развития головного мозга. Заболевание проявляется с рождения мышечной гипотонией, слабостью, задержкой психомоторного развития. Характерными признаками являются аномалии развития головного мозга: лиссэнцефалия, полимикрогирия, гипоплазия мозжечка. Клинические проявления включают мышечную слабость, умственную отсталость, эпилептические припадки, нарушение зрения. Диагностика включает клиническое обследование, магнитно-резонансную томографию головного мозга, электромиографию, генетические исследования. Лечение симптоматическое и включает противосудорожную терапию, реабилитационные мероприятия, симптоматическую терапию.
МИОДИСТРОФИЯ ВРОЖДЕННАЯ ФУКУЯМЫ — термин энциклопедии по психиатрии.