Миодистрофия врожденная с лейкодистрофией – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием врожденной миодистрофии и лейкодистрофии. Новорожденные с этим заболеванием гипотоничны, в течение детства развивается эпилепсия, отмечаются трудности с кормлением и дыханием. В части случаев наблюдается прогрессирующая деменция. Прижизненный диагноз устанавливается при выявлении МРТ-признаков церебральной демиелинизации. Клинические проявления включают мышечную слабость, задержку психомоторного развития, эпилептические припадки, нарушение зрения и слуха. Диагностика включает клиническое обследование, магнитно-резонансную томографию головного мозга, электромиографию, генетические исследования. Лечение симптоматическое и включает противосудорожную терапию, реабилитационные мероприятия, симптоматическую терапию.
МИОДИСТРОФИЯ ВРОЖДЕННАЯ С ЛЕЙКОДИСТРОФИЕЙ — термин энциклопедии по психиатрии.