Краббе болезнь – редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефицитом фермента галактоцереброзидазы, что приводит к накоплению токсичных веществ в нервной системе. Данное заболевание является лизосомной болезнью накопления и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь Краббе может проявляться в различных формах: инфантильной, ювенильной и взрослой. Инфантильная форма характеризуется ранним началом симптомов, включая задержку развития, мышечную слабость, судороги, нарушение зрения и слуха. Ювенильная и взрослая формы имеют более медленное прогрессирование и менее выраженные симптомы. Лечение болезни Краббе включает трансплантацию костного мозга или стволовых клеток, которая может замедлить прогрессирование заболевания. Симптоматическая терапия направлена на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Генетическое консультирование важно для семей, имеющих ребенка с данным заболеванием.
КРАББЕ БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.