КОККЕЙНА-НЕЙЛА СИНДРОМ

Коккейна-Нейла синдром — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением репарации ДНК и множественными системными проявлениями. Этот синдром был описан Коккейном и Нейлом и относится к группе прогероидных синдромов. Клинические проявления включают задержку роста, микроцефалию, фотосенситивность, неврологические нарушения, нарушения зрения и слуха. Диагностика основывается на клиническом осмотре, генетическом исследовании и молекулярно-генетической диагностике. Лечение направлено на устранение симптомов и включает симптоматическую терапию, реабилитационные мероприятия и генетическое консультирование. Прогноз заболевания неблагоприятный, характеризуется прогрессирующим ухудшением состояния. Ранняя диагностика и комплексный подход к терапии способствуют улучшению качества жизни и замедлению прогрессирования заболевания.

КОККЕЙНА-НЕЙЛА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.