Гурлер-синдром — наследственное заболевание обмена веществ, относящееся к группе мукополисахаридозов и характеризующееся накоплением мукополисахаридов в различных органах и тканях. Данное заболевание является аутосомно-рецессивным расстройством и связано с дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. Клинические проявления включают задержку физического и психического развития, характерные черты лица, увеличение печени и селезенки, поражение костной системы, нарушение зрения и слуха, сердечно-сосудистые нарушения и другие патологические состояния. Пациенты могут демонстрировать различные степени выраженности симптомов, от легких форм до тяжелых нарушений развития. Этиология связана с генетическими мутациями, приводящими к дефициту фермента альфа-L-идуронидазы, что приводит к накоплению мукополисахаридов в организме. Диагностика включает биохимические исследования, определение активности фермента, генетическое тестирование и другие методы. Лечение направлено на симптоматическую терапию, ферментозаместительную терапию и улучшение качества жизни пациентов.
ГУРЛЕР-СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.