Гоше болезнь — наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся накоплением гликолипидов в различных органах и тканях вследствие дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Данное заболевание является аутосомно-рецессивным расстройством и относится к группе лизосомных болезней накопления. Клинические проявления включают увеличение печени и селезенки, поражение костной системы, неврологические нарушения, анемию, тромбоцитопению и другие патологические состояния. Пациенты могут демонстрировать различные степени выраженности симптомов, от легких форм с преимущественным поражением внутренних органов до тяжелых форм с выраженными неврологическими нарушениями. Этиология связана с генетическими мутациями, приводящими к дефициту фермента глюкоцереброзидазы, что приводит к накоплению гликолипидов в лизосомах различных клеток. Диагностика включает биохимические исследования, определение активности фермента, генетическое тестирование, биопсию костного мозга и другие методы. Лечение направлено на ферментозаместительную терапию, симптоматическое лечение осложнений и улучшение качества жизни пациентов.
ГОШЕ БОЛЕЗНЬ — термин энциклопедии по психиатрии.