Гомоцистинурия — наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся нарушением метаболизма аминокислоты метионина и накоплением гомоцистина в организме. Данное заболевание является аутосомно-рецессивным расстройством и связано с дефицитом фермента цистатионин-бета-синтазы. Клинические проявления включают умственную отсталость, нарушения зрения, скелетные аномалии, тромбоэмболические осложнения, сердечно-сосудистые заболевания и другие патологические состояния. Пациенты могут демонстрировать высокий рост, длинные конечности, искривление позвоночника, вывих хрусталика, катаракту, тромбозы и другие симптомы. Этиология связана с генетическими мутациями, приводящими к нарушению метаболизма серосодержащих аминокислот. Диагностика включает биохимические исследования крови и мочи, определение концентрации гомоцистина, генетическое тестирование и другие методы. Лечение направлено на снижение уровня гомоцистина посредством диетических ограничений, витаминотерапии и в некоторых случаях медикаментозного лечения. Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности лечения, при раннем выявлении заболевания возможно предотвращение развития тяжелых осложнений.
ГОМОЦИСТИНУРИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.