Гольдштейна синдром — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди и накоплением этого металла в различных органах и тканях организма. Данное состояние является разновидностью болезни Вильсона-Коновалова и связано с генетическими мутациями, приводящими к нарушению транспорта меди в организме. Клинические проявления включают поражение печени с развитием цирроза, неврологические нарушения, включая экстрапирамидные расстройства, психические нарушения, поражение почек, глаз и других органов. Пациенты могут демонстрировать тремор, дистонию, ригидность мышц, нарушение походки, нарушение речи, снижение интеллекта, изменение личности и различные соматические симптомы. Этиология связана с мутациями в генах, отвечающих за транспорт меди, что приводит к нарушению выведения этого металла из организма и его накоплению в тканях. Диагностика включает клиническое обследование, биохимические исследования крови и мочи, определение концентрации меди в организме, генетическое тестирование и инструментальные методы исследования. Лечение направлено на снижение содержания меди в организме посредством хелатирующей терапии, диетических ограничений и симптоматической терапии. Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности лечения, при раннем выявлении заболевания возможно предотвращение развития тяжелых осложнений.
ГОЛЬДШТЕЙНА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.