Гипогликемия идиопатическая семейная — редкое наследственное заболевание, характеризующееся спонтанным снижением уровня глюкозы в крови без установленной причины, передающееся по наследству. Данное состояние представляет собой генетическое нарушение обмена веществ и может проявляться в раннем детском возрасте. Клинические проявления включают эпизоды гипогликемии, сопровождающиеся слабостью, потливостью, тремором, нарушением сознания и в тяжелых случаях комой. Пациенты могут испытывать частые эпизоды гипогликемии, которые могут возникать натощак или после приема пищи. Этиология связана с генетическими мутациями, приводящими к нарушению регуляции углеводного обмена, включая мутации в генах, кодирующих ферменты гликолиза, глюконеогенеза и других метаболических путей. Диагностика основывается на определении уровня глюкозы в крови, гормональном профиле, молекулярно-генетических исследованиях и семейном анамнезе. Лечение включает диетические рекомендации, медикаментозную терапию и в некоторых случаях хирургическое вмешательство.
ГИПОГЛИКЕМИЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ — термин энциклопедии по психиатрии.