Гиперглицинемия некетоническая — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена глицина вследствие дефицита фермента, расщепляющего эту аминокислоту. Данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в раннем детском возрасте. Клинические проявления включают выраженную умственную отсталость, эпилептические припадки, мышечную гипотонию, нарушение дыхания, задержку психомоторного развития и в тяжелых случаях летальный исход в неонатальном периоде. Этиология связана с мутациями в генах, кодирующих ферменты обмена глицина, что приводит к накоплению этой аминокислоты в организме и токсическому воздействию на центральную нервную систему. Диагностика основывается на определении уровня глицина в крови и спинномозговой жидкости, молекулярно-генетических исследованиях и пренатальной диагностике. Лечение симптоматическое и включает противосудорожную терапию, диетические ограничения и поддерживающую терапию.
ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ НЕКЕТОНИЧЕСКАЯ — термин энциклопедии по психиатрии.