Галактоземия – наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена галактозы вследствие дефицита фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Данное заболевание проявляется в раннем детском возрасте и может приводить к тяжёлым осложнениям, включающим поражение печени, почек, центральной нервной системы и катаракту. Клинические симптомы включают желтуху, рвоту, диарею, задержку развития и другие проявления. Диагностика галактоземии основывается на клинических симптомах, биохимических исследованиях и генетическом тестировании. Лечение включает в себя строгую диету с исключением галактозы и лактозы, а также симптоматическую терапию. Ранняя диагностика и лечение имеют важное значение для предотвращения осложнений и обеспечения нормального развития ребёнка.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.