ВЕРНЕРА СИНДРОМ

Вернера синдром – редкое наследственное заболевание, характеризующееся преждевременным старением и множественными системными нарушениями. Синдром был описан Отто Вернером в 1904 году и отличается от классической прогерии более поздним началом заболевания (в возрасте 14-30 лет). Основные клинические проявления включают низкий рост, относительно большой череп, характерные черты лица («птичье лицо»), преждевременное старение (поседение, облысение, выпадение зубов), нарушение менструального цикла у женщин, стерильность, хориоретинит и часто сахарный диабет. Синдром Вернера связан с мутациями в гене WRN, который кодирует белок, участвующий в репарации ДНК и поддержании стабильности генома. Патогенез заболевания связан с нарушением процессов репарации ДНК, что приводит к преждевременному старению клеток и тканей. В некоторых случаях синдром может сопровождаться прогрессирующим слабоумием. Лечение симптоматическое и направлено на коррекцию отдельных проявлений заболевания. Прогноз неблагоприятный, средняя продолжительность жизни составляет около 50 лет.

ВЕРНЕРА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.