Болезнь I-клеток – редкое аутосомно-рецессивное заболевание с неизвестным аномальным геном, приводящим к дефициту фермента N-ацетилглюкозамин-I-фосфотрансферазы, что и подтверждает диагноз болезни I-клеток. В результате дефицита этого фермента снижается активность ряда лизосомальных гидролаз, так как из-за отсутствия фосфорилирования маннозы, входящей в состав ферментов, последние не «распознаются» лизосомами и не включаются в их состав. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте задержкой психомоторного развития, грубыми чертами лица, гепатоспленомегалией, поражениями костной системы. Диагностика основана на определении активности фермента в культуре фибробластов кожи. Лечение симптоматическое, эффективных методов этиотропной терапии не существует.
БОЛЕЗНЬ I-КЛЕТОК — термин энциклопедии по психиатрии.