Болезнь Шая-Межи – редкое аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, поражает лиц обоего пола с одинаковой частотой. Мутантный ген находится, предположительно, на хромосоме 19. Возможно также наследование по аутосомно-рецессивному типу, известны спорадические случаи. Симптоматика выявляется сразу после рождения. Характерен симптомокомплекс «вялого ребенка»: отмечаются мышечная слабость преимущественно в проксимальных отделах конечностей, особенно нижних, а также диффузная мышечная гипотония. Дети начинают ходить лишь на 3-м году, сильно отстают от сверстников в формировании двигательных навыков. Интеллектуальное развитие обычно нормальное. К подростковому возрасту наступает стабилизация проявлений, однако возможны болевые спазмы в мышцах ног по типу крампи. Наряду с миопатическими симптомами отмечаются различные аномалии развития костной системы: кифосколиоз, искривление бедер, плоская стопа, деформация пальцев. Характерны изменения в биоптате мышечной ткани: при окраске трехвалентным хромом в центральной части мышечного волокна выявляются миофибриллы, окрашенные в голубой цвет. Лечение симптоматическое. Синоним: Болезнь «центрального стержня».
БОЛЕЗНЬ ШАЯ-МЕЖИ — термин энциклопедии по психиатрии.