Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера – Х-сцепленная форма болезни, связанная с недостаточной экспрессией протеолипопротеина. Характеризуется прогрессирующей деменцией, хореоатетозом и спинальной амиотрофией. При врожденной форме новорожденные гипотоничны и могут нуждаться во вспомогательном дыхании. Отмечаются сухожильная арефлексия и фасцикуляции в языке. Расстройств чувствительности нет. Вскоре после рождения развиваются глазодвигательные нарушения, тогда как спастичность – в течение 1 года. Прогрессирование болезни выражается утяжелением церебральных нарушений, нарастанием признаков поражения двигательных нейронов и ранним летальным исходом. При МРТ обнаруживают диффузную демиелинизацию в головном мозге, а на электронейрограмме – признаки патологии периферического мотонейрона. Лечение симптоматическое.
БОЛЕЗНЬ ПЕЛИЦЕУСА-МЕРЦБАХЕРА — термин энциклопедии по психиатрии.