Болезнь Мак-Ардла – аутосомно-рецессивное заболевание с дефицитом миофосфорилазы, аномальный ген картирован на 11-й аутосоме. Характеризуется избыточным накоплением гликогена в поперечно-полосатой мускулатуре, а также в миокарде и печени. Проявляется в детстве главными признаками: патологической мышечной утомляемостью, умеренной мышечной гипертрофией, преимущественно в проксимальных отделах конечностей, ноющими мышечными болями после интенсивной мышечной нагрузки, приступами крампи, мышечными контрактурами, у 50% пациентов — миоглобинурией. Диагностика включает определение активности миофосфорилазы в мышечной ткани и генетическое исследование. Лечение включает диету с высоким содержанием белка и ограничением физических нагрузок.
БОЛЕЗНЬ МАК-АРДЛА — термин энциклопедии по психиатрии.