Болезнь Луи-Бар – аутосомно-рецессивное заболевание с высокой пенетрантностью мутантного гена. Первые признаки обнаруживаются при первых попытках ребенка к самостоятельной ходьбе – выявляется мозжечковая атаксия. В дальнейшем атаксия нарастает, позднее присоединяются гиперкинезы, сухожильная гиперрефлексия, дизартрия, возможны поражения черепных нервов, затруднения произвольных движений. Заболевание также характеризуется телеангиэктазиями на коже и слизистых оболочках, иммунодефицитом, повышенной частотой злокачественных новообразований. Диагностика включает клиническое обследование, иммунологические исследования и генетическое тестирование. Лечение симптоматическое, включает иммуноглобулинотерапию и коррекцию неврологических нарушений.
БОЛЕЗНЬ ЛУИ-БАР — термин энциклопедии по психиатрии.