Болезнь «кленового сиропа» – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями одного из 6 генов, расположенных на разных хромосомах. В результате возникает дефицит декарбоксилазы альфа-кетокислот, накопление в крови и ликворе кетопроизводных трех аминокислот – лейцина, валина, изолейцина и их метаболитов, обладающих, предположительно, нейротоксичностью. Выделяясь с мочой, они придают ей запах кленового сиропа или карамели. При добавлении хлорида железа моча окрашивается в темно-синий цвет. Заболевание проявляется в первые дни жизни рвотой, отказом от пищи, судорогами, нарушением дыхания, прогрессирующим угнетением сознания. Без лечения быстро наступает летальный исход. Диагностика основана на клинической картине, характерном запахе мочи и биохимическом исследовании крови и мочи. Лечение включает строгую диету с ограничением аминокислот с разветвленной цепью и специальные смеси. При ранней диагностике и своевременном начале лечения возможно сохранение жизни и относительно нормальное развитие ребенка.
БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» — термин энциклопедии по психиатрии.