Болезнь Канавана – аутосомно-рецессивное семейное заболевание с дегенерацией белого вещества головного мозга. Ген болезни Канавана локализован на коротком плече хромосомы 17. Отмечается дефицит аспартоацилазы, что влечет накопление N-ацетиласпартатовой кислоты. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением мышечного тонуса, задержкой психомоторного развития, нарушением зрения, судорожными припадками и прогрессирующей деменцией. Диагностика включает определение активности аспартоацилазы в фибробластах кожи и генетическое исследование. Лечение симптоматическое, эффективных методов этиотропной терапии не существует. Прогноз неблагоприятный, большинство больных умирают в детском возрасте.
БОЛЕЗНЬ КАНАВАНА — термин энциклопедии по психиатрии.