БОЛЕЗНЬ ГУНТЕРА

Болезнь Гунтера – генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Нарушена активность фермента идуронатфосфатаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией, поражениями костной системы, другими пороками физического развития. Возможен пренатальный диагноз и своевременное прерывание беременности. Лечение симптоматическое, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Данное заболевание относится к группе мукополисахаридозов. Понимание болезни Гунтера важно для генетики и педиатрии.

БОЛЕЗНЬ ГУНТЕРА — термин энциклопедии по психиатрии.