Болезнь Гоше – аутосомно-рецессивное заболевание из группы глюкоцереброзидозов. Развивается при снижении активности глюкоцереброзидазы ниже 8-9%, что влечет накопление глюкоцереброзидов с поражением печени, селезенки, лимфатических узлов, а при церебральных формах – головного мозга. Важное диагностическое значение имеют обнаружение клеток Гоше во внутренних органах и в мозге, а также снижение активности глюкоцереброзидазы в лимфоцитах периферической крови, в культуре фибробластов кожи и в моче. Лечение включает ферментозаместительную терапию. Понимание болезни Гоше важно для генетики, педиатрии и биохимии.
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — термин энциклопедии по психиатрии.