Болезнь Гиппеля-Линдау – аутосомно-доминантное заболевание из группы факоматозов с поражением ЦНС. Ген болезни локализован на коротком плече хромосомы 3 (3р23-р26). Характерны сосудистые опухоли сетчатки, выявляемые у детей уже с 5-летнего возраста и позже, а также расположенные в мозжечке, на коже, в различных внутренних органах, с чем связана полиморфная симптоматика заболевания. Гемангиомы мозжечка, встречающиеся у 60% пациентов, вызывают повышенное внутричерепное давление и признаки дисфункции ствола мозга. Адекватным методом раннего выявления и последующего контроля за неоплазмами сосудов является МРТ с контрастным усилением. Лечение оперативное. Понимание болезни Гиппеля-Линдау важно для неврологии, офтальмологии и генетики.
БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ — термин энциклопедии по психиатрии.