Болезнь Гентингтона – наследственное дегенеративное заболевание ЦНС, проявляющееся прогрессирующей хореей, другими экстрапирамидными расстройствами, психическими нарушениями. Распространенность – от 2 до 10 случаев на 100 000. Начало обычно в 30-50 лет, редко – в детстве или старческом возрасте. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и почти с полной пенетрантностью мутантного гена. Новые мутации редки, поэтому отсутствие положительного семейного анамнеза свидетельствует в пользу другого заболевания либо о неполноте семейного анамнеза. Диагностика требует генетического обследования. Лечение симптоматическое. Понимание болезни Гентингтона важно для неврологии, психиатрии и генетики.
БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА — термин энциклопедии по психиатрии.