Болезнь Бильховского-Янского – одна из 8 форм нейронального цероидного липофусциноза (поздний инфантильный вариант — НЦЛ 2). Патологический ген, контролирующий синтез трансмембранного белка, локализован на аутосоме 11 (11q15). Биохимический дефект связан с дефицитом лизосомального фермента трипептидилпептидазы 1. В ЦНС в первую очередь страдают крупные нейроны (их гибель происходит по механизму апоптоза). Данное заболевание характеризуется прогрессирующим течением с развитием неврологических нарушений и деменции. Диагностика требует генетического и биохимического обследования. Лечение симптоматическое. Понимание болезни Бильховского-Янского важно для неврологии и генетики.
БОЛЕЗНЬ БИЛЬХОВСКОГО-ЯНСКОГО — термин энциклопедии по психиатрии.