Пропионовая ацидемия – редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушением активности фермента пропионил-КоА-карбоксилазы. Клинические проявления аналогичны метилмалоновой ацидемии и включают выраженную умственную отсталость, рекуррентный кетоацидоз, гепатомегалию и задержку роста. Заболевание связано с нарушением метаболизма аминокислот и может приводить к тяжёлым метаболическим кризам, требующим постоянного медицинского наблюдения. Пропионовая ацидемия может проявляться в различном возрасте и требует комплексного подхода к лечению. Диагностика включает биохимические и молекулярно-генетические методы исследования. Лечение является симптоматическим и включает диетические ограничения, витаминотерапию и коррекцию метаболических нарушений. Эффективных методов профилактики заболевания в настоящее время не существует.
АЦИДЕМИЯ ПРОПИОНОВАЯ — термин энциклопедии по психиатрии.