Метилмалоновая ацидемия – редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушением активности фермента метилмалонил-КоА-мутазы. Основными клиническими проявлениями являются выраженная умственная отсталость, рекуррентный кетоацидоз, гепатомегалия и задержка роста. Заболевание связано с нарушением метаболизма аминокислот и может проявляться в различном возрасте, от неонатального периода до взрослого возраста. Метилмалоновая ацидемия может приводить к тяжёлым метаболическим кризам, требующим неотложной медицинской помощи. Диагностика заболевания возможна пренатально с помощью молекулярно-генетических методов. Лечение является симптоматическим и включает диетические ограничения, витаминотерапию и коррекцию метаболических нарушений. Эффективных методов профилактики заболевания в настоящее время не существует.
АЦИДЕМИЯ МЕТИЛМАЛОНИЕВАЯ — термин энциклопедии по психиатрии.