Ахондроплазия – врождённое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением энхондриального остеогенеза и приводящее к непропорциональной карликовости. Основными клиническими проявлениями являются типичный внешний облик: маленькое лицо, западение спинки носа, выраженный поясничный лордоз и укорочение конечностей. Ахондроплазия сопровождается умеренной задержкой психического развития и может приводить к развитию парапареза у взрослых пациентов вследствие сдавления спинного мозга из-за врождённого стеноза позвоночного канала. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и связано с мутацией в гене FGFR3. Диагностика ахондроплазии возможна пренатально с помощью молекулярно-генетических методов. Лечение направлено на коррекцию ортопедических нарушений и профилактику осложнений, связанных со стенозом позвоночного канала.
АХОНДРОПЛАЗИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.