АЛЛАНА-КАСВОРТА-ДЕНТА-ВИЛЬСОНА СИНДРОМ

Представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением обмена аминокислот. Основным биохимическим маркером заболевания является аминацидурия — повышенное содержание аминокислот в моче. Клинические проявления включают задержку психомоторного развития, интеллектуальные нарушения различной степени выраженности и специфические особенности внешности. Диагностика основывается на клинических проявлениях, данных биохимического анализа мочи и генетических исследованиях. В настоящее время не существует специфических методов лечения и эффективной профилактики данного заболевания.

АЛЛАНА-КАСВОРТА-ДЕНТА-ВИЛЬСОНА СИНДРОМ — термин энциклопедии по психиатрии.