АКРОМЕГАЛИЯ

Эндокринное заболевание — хроническое патологическое состояние, характеризующееся избыточной продукцией гормона роста (соматотропина) у взрослых людей, что приводит к прогрессирующему увеличению размеров отдельных частей тела и внутренних органов. Акромегалия является относительно редким заболеванием, встречающимся с частотой 3-4 случая на 1 миллион населения в год, преимущественно в возрасте 30-50 лет, с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Данное заболевание представляет собой серьёзную медицинскую проблему, поскольку при отсутствии своевременной диагностики и лечения приводит к значительным нарушениям здоровья, инвалидизации и сокращению продолжительности жизни.
Патогенетически акромегалия в подавляющем большинстве случаев (95-98%) обусловлена наличием доброкачественной опухоли гипофиза — соматотропиномы, которая продуцирует избыточное количество соматотропина. В редких случаях заболевание может быть связано с эктопической продукцией соматотропин-рилизинг гормона опухолями других локализаций (поджелудочная железа, лёгкие, кишечник) или с гиперплазией гипоталамических клеток, продуцирующих соматотропин-рилизинг гормон. Избыточная продукция соматотропина приводит к повышенному синтезу инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1) в печени, который является основным медиатором анаболических эффектов гормона роста.
Клиническая картина акромегалии характеризуется постепенным развитием симптомов, что часто приводит к поздней диагностике заболевания. Основными клиническими проявлениями являются изменения внешности, связанные с увеличением размеров мягких тканей и костей. У пациентов отмечается увеличение размеров кистей и стоп, утолщение пальцев, увеличение носа, губ, языка, надбровных дуг, скуловых костей, нижней челюсти. Характерным является увеличение промежутков между зубами вследствие роста нижней челюсти. Изменения внешности происходят постепенно, часто незаметно для самого пациента и его окружения, что затрудняет раннюю диагностику.
Помимо изменений внешности, акромегалия сопровождается множественными системными нарушениями. Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдается кардиомегалия, артериальная гипертензия, кардиомиопатия, нарушения сердечного ритма, что является одной из основных причин смертности при данном заболевании. Респираторные нарушения включают обструктивное апноэ сна, связанное с увеличением языка и мягких тканей глотки, а также рестриктивные нарушения вследствие увеличения размеров грудной клетки.
Эндокринные нарушения при акромегалии включают нарушение толерантности к глюкозе или сахарный диабет, гипогонадизм вследствие сдавления гипофиза опухолью, нарушение функции щитовидной железы. Со стороны опорно-двигательного аппарата наблюдаются артропатии, связанные с разрастанием хрящевой ткани, остеоартроз, синдром запястного канала вследствие сдавления срединного нерва увеличенными тканями.
Неврологические проявления акромегалии включают головные боли, связанные с наличием опухоли гипофиза, нарушения зрения вследствие сдавления зрительных нервов, парестезии и боли в конечностях. При значительных размерах опухоли могут наблюдаться симптомы гипопитуитаризма — недостаточность различных гормонов гипофиза.
Диагностика акромегалии основывается на клинических проявлениях, лабораторных и инструментальных методах исследования. Лабораторная диагностика включает определение уровня соматотропина в крови (обычно повышен), уровня ИФР-1 (основной диагностический критерий), проведение теста с нагрузкой глюкозой (отсутствие подавления секреции соматотропина). Инструментальная диагностика включает магнитно-резонансную томографию головного мозга для выявления опухоли гипофиза, рентгенографию черепа, компьютерную томографию для оценки изменений костей.
Лечение акромегалии направлено на нормализацию уровня соматотропина и ИФР-1, устранение симптомов заболевания и предотвращение осложнений. Основными методами лечения являются хирургическое удаление опухоли гипофиза, медикаментозная терапия и лучевая терапия. Хирургическое лечение является методом выбора при микроаденомах и макроаденомах с возможностью полного удаления. Транссфеноидальная аденомэктомия позволяет достичь ремиссии у 60-80% пациентов с микроаденомами и 30-50% пациентов с макроаденомами.
Медикаментозная терапия включает применение аналогов соматостатина (октреотид, ланреотид), которые подавляют секрецию соматотропина и приводят к регрессу симптомов заболевания. Данные препараты эффективны у 50-70% пациентов и могут использоваться как в качестве первичной терапии, так и в качестве адъювантного лечения после хирургического вмешательства. Допамин-агонисты (бромокриптин, каберголин) менее эффективны, но могут использоваться у отдельных пациентов.
Лучевая терапия применяется при невозможности хирургического лечения или неэффективности медикаментозной терапии. Эффект лучевой терапии развивается медленно (в течение нескольких лет), но является стойким. Современные методы стереотаксической радиохирургии (гамма-нож, кибер-нож) позволяют более точно воздействовать на опухоль с минимальным повреждением окружающих тканей.
Прогноз при акромегалии зависит от своевременности диагностики и эффективности лечения. При адекватном лечении и достижении ремиссии продолжительность жизни пациентов приближается к популяционной. Однако при отсутствии лечения или неэффективной терапии смертность в 2-3 раза превышает популяционную, преимущественно вследствие сердечно-сосудистых осложнений. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения являются ключевыми факторами для улучшения прогноза заболевания.
Профилактика акромегалии заключается в раннем выявлении заболевания при появлении характерных симптомов, особенно у лиц с отягощённым семейным анамнезом по опухолям гипофиза. Регулярное наблюдение пациентов с акромегалией включает контроль уровня гормонов, оценку клинических проявлений, мониторинг осложнений и своевременную коррекцию терапии.