Абсанс энуретический — специфический тип генерализованного эпилептического припадка, характеризующийся кратковременной потерей сознания с сопутствующим непроизвольным мочеиспусканием. Относится к вегетативным абсансам и является редкой формой эпилепсии, встречающейся преимущественно у детей и подростков в возрасте 5-15 лет. Составляет 1-3% всех случаев детской абсансной эпилепсии и характеризуется благоприятным прогнозом при адекватном лечении.
Нейрофизиологическая основа энуретических абсансов связана с патологической активацией лимбической системы, особенно гипоталамуса, и нарушением вегетативной регуляции мочевого пузыря. Электроэнцефалографически регистрируются генерализованные спайк-волновые комплексы частотой 2,5-4 Гц, часто с дополнительными медленными волнами в височных отведениях. Продолжительность разрядов коррелирует с выраженностью вегетативных проявлений и составляет обычно 5-20 секунд.
Клинические проявления включают внезапное прерывание текущей деятельности, фиксированный взгляд, отсутствие реакции на внешние стимулы. Энуретический компонент проявляется непроизвольным мочеиспусканием различной степени выраженности: от нескольких капель до полного опорожнения мочевого пузыря. Приступы длятся 5-20 секунд, реже до 30 секунд. После припадка отмечается быстрое восстановление без постиктальных явлений. Частота припадков варьируется от единичных эпизодов до десятков в день.
Этиология энуретических абсансов включает генетическую предрасположенность, связанную с мутациями в генах CACNA1H, GABRG2, SLC2A1. Семейный анамнез эпилепсии отмечается у 40-50% пациентов. Провоцирующими факторами являются недосыпание, стресс, гипервентиляция, мигающий свет, лихорадка, переполнение мочевого пузыря. В 60-70% случаев этиология остается идиопатической.
Диагностика основана на клиническом наблюдении, электроэнцефалографии и провокационных тестах. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой 2,5-4 Гц продолжительностью более 3 секунд с дополнительными медленными волнами в височных отведениях. Гипервентиляция провоцирует припадки в 80-85% случаев. Фотостимуляция эффективна в 15-20% случаев. Видеомониторинг позволяет зафиксировать энуретические проявления. Дифференциальная диагностика проводится с первичным энурезом, вторичным энурезом, неврогенным мочевым пузырем.
Дифференциальная диагностика проводится с типичными абсансами, сложными абсансами с вегетативными симптомами, психогенными неэпилептическими припадками, первичным энурезом, вторичным энурезом, неврогенным мочевым пузырем и инфекциями мочевыводящих путей. Ключевые отличия включают генерализованные ЭЭГ-изменения, провокацию гипервентиляцией и отсутствие постиктальных явлений.
Фармакотерапия первой линии включает вальпроевую кислоту (20-30 мг/кг/сут) и этосуксимид (15-20 мг/кг/сут). Вальпроевая кислота более эффективна при вегетативных симптомах, этосуксимид — при изолированных абсансах. При резистентности применяется ламотриджин (5-15 мг/кг/сут) или комбинация препаратов. Контроль припадков достигается в 75-85% случаев при монотерапии.
Особенности ведения включают образовательную работу с родителями и педагогами, объяснение природы припадков и энуретических проявлений. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, гипервентиляции, мигающего света, переполнения мочевого пузыря. Ограничения в деятельности минимальны при хорошем контроле припадков. Регулярный мониторинг ЭЭГ и клинического состояния обязателен.
Прогноз благоприятный при ранней диагностике и адекватном лечении. Спонтанная ремиссия наступает у 70-80% пациентов к 18-20 годам. Факторы неблагоприятного прогноза включают ранний дебют (до 5 лет), частые припадки (более 10 в день), резистентность к терапии и развитие тонико-клонических припадков. Риск развития генерализованных тонико-клонических припадков составляет 10-15%.
Осложнения включают социальную дезадаптацию из-за частых припадков и энуретических проявлений, нарушения обучения и внимания. Энуретические симптомы могут вызывать стыд и смущение у пациентов. Побочные эффекты антиэпилептических препаратов включают сонливость, головокружение, тошноту, изменения аппетита и веса. При длительном применении вальпроевой кислоты возможны нарушения функции печени.
Современные исследования изучают роль вегетативной нервной системы в патогенезе энуретических абсансов. Исследования вариабельности сердечного ритма показывают нарушение вегетативного баланса у пациентов с энуретическими абсансами. Изучается связь между энуретическими симптомами и риском внезапной смерти при эпилепсии.
Генетические исследования выявляют те же мутации, что и при типичных абсансах. Изучается роль нейромедиаторных систем, особенно ГАМК-ергической и холинергической, в регуляции вегетативных функций мочевого пузыря во время припадков. Исследования показывают нарушение баланса возбуждающих и тормозных нейротрансмиттеров в вегетативных центрах.
Психологические аспекты включают высокий уровень тревожности и стыда у пациентов и их семей, связанный с энуретическими проявлениями. Когнитивные нарушения могут развиваться при частых неконтролируемых припадках. Социальная адаптация может нарушаться из-за стигматизации и насмешек сверстников.
Реабилитационные программы включают образовательную поддержку для пациентов и их семей, психологическую помощь при необходимости, адаптацию учебного процесса при нарушениях внимания. Необходимо обучение педагогов и сверстников пониманию природы припадков. Поведенческая терапия помогает справиться со стыдом и социальными проблемами.
Этические аспекты включают вопросы информированного согласия на лечение, особенно у детей, конфиденциальности медицинской информации, качества жизни пациентов. Необходимо учитывать мнение пациентов и их семей при планировании лечения. Особое внимание уделяется вопросам стигматизации и дискриминации.
Энуретические абсансы требуют точной диагностики, адекватной терапии и образовательной поддержки для обеспечения оптимального контроля припадков и качества жизни пациентов.
АБСАНС ЭНУРЕТИЧЕСКИЙ — термин энциклопедии по психиатрии.