Абсанс ретрокурсивный — специфический тип генерализованного эпилептического припадка, характеризующийся кратковременной потерей сознания с сопутствующими ретрокурсивными (отклоняющимися назад) движениями туловища и головы, напоминающими запрокидывание или откидывание. Относится к миоклоническим абсансам и является характерным проявлением синдрома Леннокса-Гасто, встречаясь также при других тяжелых эпилептических энцефалопатиях детского возраста. Составляет 1-2% всех эпилептических припадков у детей и характеризуется крайне неблагоприятным прогнозом из-за выраженной резистентности к терапии.
Нейрофизиологическая основа ретрокурсивных абсансов связана с патологической активацией экстензорных моторных областей коры, ретикулярной формации ствола мозга и нарушением баланса между флексорными и экстензорными мышечными группами. Электроэнцефалографически регистрируются генерализованные спайк-волновые комплексы частотой 1-2 Гц, часто сопровождающиеся вспышками быстрых ритмов (10-20 Гц) или медленными волнами. Электромиографически отмечаются короткие всплески мышечной активности в экстензорных мышцах шеи, спины и конечностей, синхронные с ЭЭГ-разрядами.
Клинические проявления включают внезапное прерывание текущей деятельности, фиксированный взгляд, отсутствие реакции на внешние стимулы. Ретрокурсивные движения представлены резким запрокидыванием головы назад (ретроколлис), разгибанием туловища, отведением рук назад, разгибанием ног. Приступы длятся 1-5 секунд, реже до 15 секунд. Движения могут быть единичными или серийными (кластеры по 3-20 припадков). После припадка отмечается период спутанности сознания продолжительностью 10-30 секунд.
Этиология ретрокурсивных абсансов включает структурные поражения мозга (кортикальные дисплазии, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера, гемимегалэнцефалия, агенезия мозолистого тела), метаболические нарушения (митохондриальные заболевания, нарушения обмена аминокислот, органические ацидурии, пиридоксин-зависимая эпилепсия), генетические синдромы (синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Драве, синдром CDKL5) и перинатальные повреждения (гипоксически-ишемическая энцефалопатия, внутричерепные кровоизлияния, инфекции). В 50-60% случаев этиология остается криптогенной.
Диагностика основана на клиническом наблюдении, электроэнцефалографии с электромиографией и нейровизуализации. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой менее 2 Гц с дополнительными быстрыми ритмами или медленными волнами. Видеомониторинг позволяет зафиксировать клинико-электроэнцефалографические корреляции и ретрокурсивные движения. Магнитно-резонансная томография выявляет структурные аномалии в 80-90% случаев. Генетическое тестирование показано при подозрении на наследственные синдромы.
Дифференциальная диагностика проводится с типичными абсансами, тоническими припадками, атипичными абсансами, сложными парциальными припадками и психогенными неэпилептическими припадками. Ключевые отличия включают наличие ретрокурсивных движений, нерегулярные ЭЭГ-паттерны и резистентность к терапии.
Фармакотерапия ретрокурсивных абсансов крайне сложна и требует комбинированного подхода. Препараты первой линии включают вальпроевую кислоту (20-40 мг/кг/сут), ламотриджин (5-15 мг/кг/сут) и топирамат (3-9 мг/кг/сут). При резистентности применяются леветирацетам (20-60 мг/кг/сут), руфинамид (10-45 мг/кг/сут), клобазам (0,1-0,3 мг/кг/сут) и зонисамид (4-8 мг/кг/сут). Кетогенная диета эффективна в 20-30% случаев. Контроль припадков достигается только в 10-20% случаев.
Осложнения включают травмы от падений и резких движений, особенно переломы костей черепа, шейного отдела позвоночника и конечностей. Пациенты требуют постоянного наблюдения и использования защитных приспособлений (шлемы, воротники). Когнитивные нарушения прогрессируют у 90-95% пациентов, включая нарушения внимания, памяти, исполнительных функций, речи и социального взаимодействия. Побочные эффекты антиэпилептических препаратов могут усугублять когнитивные нарушения.
Прогноз крайне неблагоприятный. Ретрокурсивные абсансы часто сочетаются с другими типами припадков (тоническими, атоническими, атипичными абсансами), что усложняет лечение. Социальная адаптация ограничена у 95% больных. Летальность составляет 15-20% в течение 10 лет наблюдения, преимущественно от травм, осложнений основного заболевания и синдрома внезапной смерти при эпилепсии.
Особенности ведения включают мультидисциплинарный подход с участием невролога, психиатра, травматолога, ортопеда и реабилитолога. Образовательная поддержка необходима для родителей и педагогов. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, лихорадки, мигающего света. Ограничения в деятельности обязательны из-за высокого риска травм.
Современные исследования изучают роль иммунных механизмов, нейротрансмиттерных систем и генетических факторов в патогенезе ретрокурсивных абсансов. Иммуномодулирующая терапия (кортикостероиды, внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез) показала ограниченную эффективность. Стимуляция блуждающего нерва и глубокая стимуляция мозга применяются в экспериментальном порядке. Генетические исследования выявляют новые мутации в генах SCN1A, GABRG2, STXBP1, CDKL5, PCDH19, связанные с развитием эпилептических энцефалопатий.
Ретрокурсивные абсансы требуют ранней диагностики, агрессивной терапии и комплексной реабилитации для минимизации осложнений, сохранения когнитивных функций и улучшения качества жизни пациентов.
АБСАНС РЕТРОКУРСИВНЫЙ — термин энциклопедии по психиатрии.