Абсанс пропульсивный — специфический тип генерализованного эпилептического припадка, характеризующийся кратковременной потерей сознания с сопутствующими пропульсивными (толчкообразными) движениями туловища вперед, напоминающими поклоны или кивки. Относится к миоклоническим абсансам и является характерным проявлением синдрома Веста (инфантильные спазмы), встречаясь также при синдроме Леннокса-Гасто и других тяжелых эпилептических энцефалопатиях детского возраста. Составляет 2-3% всех эпилептических припадков у детей и характеризуется неблагоприятным прогнозом из-за резистентности к терапии и прогрессирующих когнитивных нарушений.
Нейрофизиологическая основа пропульсивных абсансов связана с патологической активацией моторных областей коры, базальных ганглиев и ствола мозга, приводящей к синхронным сокращениям мышц туловища и конечностей. Электроэнцефалографически регистрируются генерализованные спайк-волновые комплексы частотой 1-3 Гц, часто сопровождающиеся вспышками быстрых ритмов (10-20 Гц) или медленными волнами. Электромиографически отмечаются короткие всплески мышечной активности в мышцах шеи, туловища и конечностей, синхронные с ЭЭГ-разрядами.
Клинические проявления включают внезапное прерывание текущей деятельности, фиксированный взгляд, отсутствие реакции на внешние стимулы. Пропульсивные движения представлены резкими наклонами головы вперед (салаам-поклоны), сгибанием туловища, поднятием рук вверх, сгибанием ног в коленях. Приступы длятся 1-3 секунды, реже до 10 секунд. Движения могут быть единичными или серийными (кластеры по 5-50 припадков). После припадка отмечается быстрое восстановление без постиктальных явлений.
Этиология пропульсивных абсансов включает структурные поражения мозга (кортикальные дисплазии, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера, гемимегалэнцефалия, агенезия мозолистого тела), метаболические нарушения (митохондриальные заболевания, нарушения обмена аминокислот, органические ацидурии, пиридоксин-зависимая эпилепсия), генетические синдромы (синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Драве, синдром CDKL5) и перинатальные повреждения (гипоксически-ишемическая энцефалопатия, внутричерепные кровоизлияния, инфекции). В 40-50% случаев этиология остается криптогенной.
Диагностика основана на клиническом наблюдении, электроэнцефалографии с электромиографией и нейровизуализации. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой 1-3 Гц с дополнительными быстрыми ритмами или медленными волнами. Видеомониторинг позволяет зафиксировать клинико-электроэнцефалографические корреляции и пропульсивные движения. Магнитно-резонансная томография выявляет структурные аномалии в 70-80% случаев. Генетическое тестирование показано при подозрении на наследственные синдромы.
Дифференциальная диагностика проводится с типичными абсансами, миоклоническими припадками, атипичными абсансами, сложными парциальными припадками и психогенными неэпилептическими припадками. Ключевые отличия включают наличие пропульсивных движений, нерегулярные ЭЭГ-паттерны и резистентность к терапии.
Фармакотерапия пропульсивных абсансов крайне сложна и требует комбинированного подхода. Препараты первой линии включают вальпроевую кислоту (20-40 мг/кг/сут), ламотриджин (5-15 мг/кг/сут) и топирамат (3-9 мг/кг/сут). При резистентности применяются леветирацетам (20-60 мг/кг/сут), руфинамид (10-45 мг/кг/сут), клобазам (0,1-0,3 мг/кг/сут) и зонисамид (4-8 мг/кг/сут). Кетогенная диета эффективна в 25-35% случаев. Контроль припадков достигается только в 20-30% случаев.
Осложнения включают травмы от падений и резких движений, особенно переломы костей черепа, конечностей и позвоночника. Пациенты требуют постоянного наблюдения и использования защитных приспособлений. Когнитивные нарушения прогрессируют у 85-95% пациентов, включая нарушения внимания, памяти, исполнительных функций, речи и социального взаимодействия. Побочные эффекты антиэпилептических препаратов могут усугублять когнитивные нарушения.
Прогноз неблагоприятный. Пропульсивные абсансы часто сочетаются с другими типами припадков (тоническими, атоническими, атипичными абсансами), что усложняет лечение. Социальная адаптация ограничена у 90% больных. Летальность составляет 10-15% в течение 10 лет наблюдения, преимущественно от травм, осложнений основного заболевания и синдрома внезапной смерти при эпилепсии.
Особенности ведения включают мультидисциплинарный подход с участием невролога, психиатра, травматолога, ортопеда и реабилитолога. Образовательная поддержка необходима для родителей и педагогов. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, лихорадки, мигающего света. Ограничения в деятельности обязательны из-за высокого риска травм.
Современные исследования изучают роль иммунных механизмов, нейротрансмиттерных систем и генетических факторов в патогенезе пропульсивных абсансов. Иммуномодулирующая терапия (кортикостероиды, внутривенные иммуноглобулины) показала ограниченную эффективность. Стимуляция блуждающего нерва и глубокая стимуляция мозга применяются в экспериментальном порядке. Генетические исследования выявляют новые мутации в генах SCN1A, GABRG2, STXBP1, CDKL5, связанные с развитием эпилептических энцефалопатий.
Пропульсивные абсансы требуют ранней диагностики, агрессивной терапии и комплексной реабилитации для минимизации осложнений, сохранения когнитивных функций и улучшения качества жизни пациентов.
АБСАНС ПРОПУЛЬСИВНЫЙ — термин энциклопедии по психиатрии.