Абсанс гипертонический — специфический тип генерализованного эпилептического припадка, характеризующийся кратковременной потерей сознания с сопутствующим повышением мышечного тонуса в различных группах мышц. Относится к тоническим абсансам и является редкой формой эпилепсии, встречающейся преимущественно при синдроме Леннокса-Гасто и других тяжелых эпилептических энцефалопатиях детского возраста. Составляет 2-4% всех эпилептических припадков у детей и характеризуется неблагоприятным прогнозом из-за резистентности к стандартной антиэпилептической терапии.
Нейрофизиологическая основа гипертонических абсансов связана с патологической активацией ретикулярной формации ствола мозга, базальных ганглиев и нисходящих возбуждающих путей к спинальным мотонейронам. Электроэнцефалографически регистрируются генерализованные спайк-волновые комплексы частотой 1-2 Гц, часто сопровождающиеся вспышками быстрых ритмов (10-20 Гц) или медленными волнами. Электромиографически отмечается резкое повышение мышечного тонуса с характерными паттернами активации.
Клинические проявления включают внезапное прерывание текущей деятельности, фиксированный взгляд, отсутствие реакции на внешние стимулы. Тонические компоненты представлены повышением мышечного тонуса в различных группах мышц: разгибание шеи (ретроколлис), поднятие рук (тоническое поднятие), разгибание ног, сжатие челюстей, закатывание глаз. Приступы длятся 5-20 секунд, реже до 45 секунд. После припадка отмечается период спутанности сознания продолжительностью 30-60 секунд.
Этиология гипертонических абсансов включает структурные поражения мозга (кортикальные дисплазии, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера, гемимегалэнцефалия), метаболические нарушения (митохондриальные заболевания, нарушения обмена аминокислот, органические ацидурии), генетические синдромы (синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Драве) и перинатальные повреждения. В 40-50% случаев этиология остается криптогенной.
Диагностика основана на клиническом наблюдении, длительном ЭЭГ-мониторинге с электромиографией и нейровизуализации. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой менее 2 Гц с сопутствующими быстрыми ритмами или медленными волнами. Видеомониторинг позволяет зафиксировать клинико-электроэнцефалографические корреляции. Магнитно-резонансная томография выявляет структурные аномалии в 70-80% случаев.
Дифференциальная диагностика проводится с типичными абсансами, тоническими припадками, атипичными абсансами, сложными парциальными припадками и психогенными неэпилептическими припадками. Ключевые отличия включают наличие тонических компонентов, нерегулярные ЭЭГ-паттерны и резистентность к терапии.
Фармакотерапия гипертонических абсансов крайне сложна и требует комбинированного подхода. Препараты первой линии включают вальпроевую кислоту (20-40 мг/кг/сут) и ламотриджин (5-15 мг/кг/сут). При резистентности применяются топирамат (3-9 мг/кг/сут), леветирацетам (20-60 мг/кг/сут), руфинамид (10-45 мг/кг/сут) и клобазам (0,1-0,3 мг/кг/сут). Кетогенная диета эффективна в 25-35% случаев. Контроль припадков достигается только в 15-25% случаев.
Осложнения включают травмы от падений и тонических сокращений, особенно переломы костей черепа, конечностей и позвоночника. Пациенты требуют постоянного наблюдения и использования защитных приспособлений. Когнитивные нарушения прогрессируют у 80-90% пациентов, что связано с частыми припадками, основным заболеванием и побочными эффектами антиэпилептических препаратов.
Прогноз неблагоприятный. Гипертонические абсансы часто сочетаются с другими типами припадков (атоническими, миоклоническими, атипичными абсансами), что усложняет лечение. Социальная адаптация ограничена у большинства больных. Летальность составляет 12-18% в течение 10 лет наблюдения, преимущественно от травм, осложнений основного заболевания и синдрома внезапной смерти при эпилепсии.
Особенности ведения включают мультидисциплинарный подход с участием невролога, психиатра, травматолога, ортопеда и реабилитолога. Образовательная поддержка необходима для родителей и педагогов. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, лихорадки, мигающего света. Ограничения в деятельности обязательны из-за высокого риска травм.
Современные исследования изучают роль иммунных механизмов, нейротрансмиттерных систем и генетических факторов в патогенезе гипертонических абсансов. Иммуномодулирующая терапия (кортикостероиды, внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез) показала ограниченную эффективность. Стимуляция блуждающего нерва и глубокая стимуляция мозга применяются в экспериментальном порядке.
Генетические исследования выявляют новые мутации в генах SCN1A, GABRG2, STXBP1, CDKL5, связанные с развитием эпилептических энцефалопатий. Изучается роль нейромедиаторных систем, особенно ГАМК-ергической, глутаматергической и дофаминергической, в регуляции мышечного тонуса во время припадков.
Нейроанатомические исследования с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии показывают активацию моторных областей коры, базальных ганглиев и ствола мозга во время гипертонических абсансов. Исследования позитронно-эмиссионной томографии выявляют изменения метаболизма глюкозы в этих областях.
Психологические аспекты включают высокий уровень тревожности и депрессии у пациентов и их семей, связанный с тяжестью заболевания и неблагоприятным прогнозом. Когнитивные нарушения прогрессируют у большинства пациентов, включая нарушения внимания, памяти, исполнительных функций и речи. Социальная дезадаптация выражена у 70-80% пациентов.
Реабилитационные программы включают физическую терапию для предотвращения контрактур и деформаций, речевую терапию для коррекции речевых нарушений, когнитивную реабилитацию для улучшения когнитивных функций. Образовательная поддержка необходима для адаптации учебных программ к возможностям пациентов.
Этические аспекты включают вопросы качества жизни, информированного согласия на лечение, паллиативной помощи при тяжелых формах заболевания. Необходимо учитывать мнение пациентов и их семей при принятии решений о лечении, особенно при резистентных формах эпилепсии.
Гипертонические абсансы требуют ранней диагностики, агрессивной терапии и комплексной реабилитации для минимизации осложнений, сохранения когнитивных функций и улучшения качества жизни пациентов.
АБСАНС ГИПЕРТОНИЧЕСКИЙ — термин энциклопедии по психиатрии.