Абсанс атонический — генерализованный эпилептический припадок, характеризующийся внезапной потерей мышечного тонуса с сохранением или частичным нарушением сознания. Относится к атоническим припадкам и является характерным проявлением синдрома Леннокса-Гасто, встречаясь также при других тяжелых эпилептических энцефалопатиях детского возраста. Составляет 3-7% всех эпилептических припадков у детей и является одной из наиболее инвалидизирующих форм эпилепсии.
Нейрофизиологическая основа атонических абсансов связана с дисфункцией ретикулярной формации ствола мозга, базальных ганглиев и нарушением нисходящих тормозных влияний на спинальные мотонейроны. Электроэнцефалографически регистрируются генерализованные спайк-волновые комплексы частотой 1-2 Гц, часто сопровождающиеся вспышками быстрых ритмов (10-20 Гц) или медленными волнами. Электромиографически отмечается резкое снижение или полное исчезновение мышечной активности.
Клинические проявления включают внезапную потерю мышечного тонуса различной степени выраженности: от легкого наклона головы до полного падения пациента. Приступы длятся 1-5 секунд, реже до 15 секунд. Сознание может быть полностью сохранено, частично нарушено или полностью утрачено. Пациент может продолжать осознавать происходящее, но не может контролировать движения. После припадка отмечается быстрое восстановление без постиктальной спутанности.
Этиология атонических абсансов включает структурные поражения мозга (кортикальные дисплазии, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера, гемимегалэнцефалия), метаболические нарушения (митохондриальные заболевания, нарушения обмена аминокислот, органические ацидурии), генетические синдромы (синдром Ангельмана, синдром Ретта, синдром Драве) и перинатальные повреждения. В 30-40% случаев этиология остается криптогенной.
Диагностика основана на клиническом наблюдении, длительном ЭЭГ-мониторинге с электромиографией и нейровизуализации. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой менее 2 Гц с сопутствующими быстрыми ритмами или медленными волнами. Видеомониторинг позволяет зафиксировать клинико-электроэнцефалографические корреляции. Магнитно-резонансная томография выявляет структурные аномалии в 60-70% случаев.
Дифференциальная диагностика проводится с типичными абсансами, акинетическими припадками, дроп-атаками при синдроме Леннокса-Гасто, нарколепсией с катаплексией, психогенными неэпилептическими припадками и синкопальными состояниями. Ключевые отличия включают сохранение сознания в большинстве случаев, короткую продолжительность и отсутствие постиктальных явлений.
Фармакотерапия атонических абсансов крайне сложна и требует комбинированного подхода. Препараты первой линии включают вальпроевую кислоту (20-40 мг/кг/сут) и ламотриджин (5-15 мг/кг/сут). При резистентности применяются топирамат (3-9 мг/кг/сут), леветирацетам (20-60 мг/кг/сут), руфинамид (10-45 мг/кг/сут) и клобазам (0,1-0,3 мг/кг/сут). Кетогенная диета эффективна в 30-40% случаев. Контроль припадков достигается только в 20-30% случаев.
Осложнения включают травмы от падений, особенно переломы костей черепа, конечностей и позвоночника. Пациенты требуют постоянного наблюдения и использования защитных приспособлений (шлемы, наколенники, защитные жилеты). Когнитивные нарушения прогрессируют у 70-80% пациентов, что связано с частыми припадками, основным заболеванием и побочными эффектами антиэпилептических препаратов.
Прогноз неблагоприятный. Атонические абсансы часто сочетаются с другими типами припадков (тоническими, миоклоническими, атипичными абсансами), что усложняет лечение. Социальная адаптация ограничена у большинства больных. Летальность составляет 10-15% в течение 10 лет наблюдения, преимущественно от травм, осложнений основного заболевания и синдрома внезапной смерти при эпилепсии.
Особенности ведения включают мультидисциплинарный подход с участием невролога, психиатра, травматолога, ортопеда и реабилитолога. Образовательная поддержка необходима для родителей и педагогов. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, лихорадки, мигающего света. Ограничения в деятельности обязательны из-за высокого риска травм.
Современные исследования изучают роль иммунных механизмов, нейротрансмиттерных систем и генетических факторов в патогенезе атонических абсансов. Иммуномодулирующая терапия (кортикостероиды, внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез) показала ограниченную эффективность. Стимуляция блуждающего нерва и глубокая стимуляция мозга применяются в экспериментальном порядке. Генетические исследования выявляют новые мутации в генах SCN1A, GABRG2, STXBP1, связанные с развитием эпилептических энцефалопатий.
Атонические абсансы требуют ранней диагностики, агрессивной терапии и комплексной реабилитации для минимизации травматических осложнений, сохранения когнитивных функций и улучшения качества жизни пациентов.
АБСАНС АТОНИЧЕСКИЙ — термин энциклопедии по психиатрии.