Абсанс атипический — генерализованный эпилептический припадок, характеризующийся неполной потерей сознания, постепенным началом и окончанием, а также нерегулярными электроэнцефалографическими паттернами. Отличается от типичных абсансов более длительной продолжительностью (10-60 секунд), менее выраженным нарушением сознания и резистентностью к стандартной антиэпилептической терапии. Встречается преимущественно при синдроме Леннокса-Гасто и других тяжелых эпилептических энцефалопатиях детского возраста.
Нейрофизиологическая основа атипичных абсансов связана с диффузной корковой дисфункцией и нарушением таламо-кортикальных связей. Электроэнцефалографически регистрируются нерегулярные спайк-волновые комплексы частотой 1,5-2,5 Гц, часто асимметричные или фокальные. Разряды могут быть фрагментарными, с изменчивой морфологией и непостоянной локализацией. Фоновый ритм обычно замедлен с диффузными медленными волнами.
Клинические проявления включают постепенное начало с частичным нарушением сознания, сохранение некоторой реактивности на внешние стимулы. Пациент может продолжать простые действия, но с замедлением и неточностью. Часто наблюдаются тонические компоненты: поднятие рук, наклон головы, закатывание глаз. Атонические компоненты проявляются падением головы или туловища. Приступы заканчиваются постепенно с периодом спутанности сознания.
Этиология атипичных абсансов включает структурные поражения мозга (кортикальные дисплазии, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера), метаболические нарушения (митохондриальные заболевания, нарушения обмена аминокислот), генетические синдромы (синдром Ангельмана, синдром Ретта) и перинатальные повреждения. В 30-40% случаев этиология остается невыясненной.
Диагностика основана на клиническом наблюдении, длительном ЭЭГ-мониторинге и нейровизуализации. ЭЭГ-критерии включают нерегулярные спайк-волновые разряды частотой менее 2,5 Гц, часто асимметричные или фокальные. Магнитно-резонансная томография выявляет структурные аномалии в 60-70% случаев. Генетическое тестирование показано при подозрении на наследственные синдромы.
Дифференциальная диагностика проводится с типичными абсансами, сложными парциальными припадками, психогенными неэпилептическими припадками и поведенческими нарушениями. Ключевые отличия включают постепенное начало, частичное нарушение сознания, нерегулярные ЭЭГ-паттерны и резистентность к терапии.
Фармакотерапия атипичных абсансов сложна и требует комбинированного подхода. Препараты первой линии включают вальпроевую кислоту (20-40 мг/кг/сут) и ламотриджин (5-15 мг/кг/сут). При резистентности применяются топирамат (3-9 мг/кг/сут), леветирацетам (20-60 мг/кг/сут) и руфинамид (10-45 мг/кг/сут). Кетогенная диета эффективна в 30-40% случаев. Контроль припадков достигается только в 20-30% случаев.
Прогноз неблагоприятный. Атипичные абсансы часто сочетаются с другими типами припадков (тоническими, атоническими, миоклоническими), что усложняет лечение. Когнитивные нарушения прогрессируют у 70-80% пациентов. Социальная адаптация ограничена у большинства больных. Летальность составляет 5-10% в течение 10 лет наблюдения.
Особенности ведения включают мультидисциплинарный подход с участием невролога, психиатра, психолога и реабилитолога. Образовательная поддержка необходима для родителей и педагогов. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, лихорадки. Ограничения в деятельности зависят от тяжести когнитивных нарушений и частоты припадков.
Современные исследования изучают роль иммунных механизмов в патогенезе атипичных абсансов. Иммуномодулирующая терапия (кортикостероиды, внутривенные иммуноглобулины) показала эффективность в отдельных случаях. Стимуляция блуждающего нерва применяется при неэффективности медикаментозной терапии. Генетические исследования выявляют новые мутации, связанные с развитием эпилептических энцефалопатий.
Атипичные абсансы требуют ранней диагностики, агрессивной терапии и комплексной реабилитации для минимизации когнитивных нарушений и улучшения качества жизни пациентов.
АБСАНС АТИПИЧЕСКИЙ — термин энциклопедии по психиатрии.