Абсанс акинетический — специфический тип генерализованного эпилептического припадка, характеризующийся полной потерей мышечного тонуса и сознания без предшествующих тонических или клонических компонентов. Относится к атоническим припадкам и является редкой формой эпилепсии, встречающейся преимущественно при синдроме Леннокса-Гасто и других тяжелых эпилептических энцефалопатиях детского возраста. Составляет 2-5% всех эпилептических припадков у детей.
Нейрофизиологическая основа акинетических абсансов связана с дисфункцией ретикулярной формации ствола мозга и нарушением нисходящих тормозных влияний на спинальные мотонейроны. Электроэнцефалографически регистрируются генерализованные спайк-волновые комплексы частотой 1-2 Гц, часто сопровождающиеся вспышками быстрых ритмов (10-20 Гц). Электромиографически отмечается полное исчезновение мышечной активности во время припадка.
Клинические проявления включают внезапную потерю мышечного тонуса с падением пациента, если он находился в вертикальном положении. Приступы длятся 1-3 секунды, реже до 10 секунд. Пациент теряет сознание, глаза могут быть открыты или закрыты, зрачки расширены. После припадка отмечается быстрое восстановление сознания без постиктальной спутанности. Частота припадков варьируется от единичных эпизодов до сотен в день.
Этиология акинетических абсансов включает структурные поражения мозга (кортикальные дисплазии, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера), метаболические нарушения (митохондриальные заболевания, нарушения обмена аминокислот), генетические синдромы (синдром Ангельмана, синдром Ретта) и перинатальные повреждения. В 40-50% случаев этиология остается криптогенной.
Диагностика основана на клиническом наблюдении, длительном ЭЭГ-мониторинге с электромиографией и нейровизуализации. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой менее 2 Гц с сопутствующими быстрыми ритмами. Видеомониторинг позволяет зафиксировать клинико-электроэнцефалографические корреляции. Магнитно-резонансная томография выявляет структурные аномалии в 50-60% случаев.
Дифференциальная диагностика проводится с типичными абсансами, атоническими припадками, дроп-атаками при синдроме Леннокса-Гасто, нарколепсией с катаплексией и психогенными неэпилептическими припадками. Ключевые отличия включают полную потерю мышечного тонуса, короткую продолжительность и отсутствие постиктальных явлений.
Фармакотерапия акинетических абсансов крайне сложна и требует комбинированного подхода. Препараты первой линии включают вальпроевую кислоту (20-40 мг/кг/сут) и ламотриджин (5-15 мг/кг/сут). При резистентности применяются топирамат (3-9 мг/кг/сут), леветирацетам (20-60 мг/кг/сут) и руфинамид (10-45 мг/кг/сут). Кетогенная диета эффективна в 25-35% случаев. Контроль припадков достигается только в 15-25% случаев.
Осложнения включают травмы от падений, особенно переломы костей черепа и конечностей. Пациенты требуют постоянного наблюдения и использования защитных приспособлений (шлемы, наколенники). Когнитивные нарушения прогрессируют у 80-90% пациентов, что связано с частыми припадками и основным заболеванием.
Прогноз неблагоприятный. Акинетические абсансы часто сочетаются с другими типами припадков (тоническими, миоклоническими, атипичными абсансами), что усложняет лечение. Социальная адаптация ограничена у большинства больных. Летальность составляет 8-12% в течение 10 лет наблюдения, преимущественно от травм и осложнений основного заболевания.
Особенности ведения включают мультидисциплинарный подход с участием невролога, психиатра, травматолога и реабилитолога. Образовательная поддержка необходима для родителей и педагогов. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, лихорадки. Ограничения в деятельности обязательны из-за высокого риска травм.
Современные исследования изучают роль иммунных механизмов и нейротрансмиттерных систем в патогенезе акинетических абсансов. Иммуномодулирующая терапия (кортикостероиды, внутривенные иммуноглобулины) показала ограниченную эффективность. Стимуляция блуждающего нерва и глубокая стимуляция мозга применяются в экспериментальном порядке. Генетические исследования выявляют новые мутации, связанные с развитием эпилептических энцефалопатий.
Акинетические абсансы требуют ранней диагностики, агрессивной терапии и комплексной реабилитации для минимизации травматических осложнений и улучшения качества жизни пациентов.
АБСАНС АКИНЕТИЧЕСКИЙ — термин энциклопедии по психиатрии.