Абсанс (от франц. absence «отсутствие») — кратковременный генерализованный эпилептический припадок, характеризующийся внезапной потерей сознания продолжительностью 5-30 секунд без предшествующей ауры и постиктальных явлений. Составляет 15-20% всех эпилептических припадков у детей и 2-8% у взрослых. Впервые описан в 1705 году французским врачом Пти, детально изучен в 1950-х годах Гиббсом и Ленноксом.
Нейрофизиологическая основа абсанса связана с патологической синхронизацией таламо-кортикальных нейронных сетей, особенно вентрального переднего и медиодорсального ядер таламуса. Электроэнцефалографически регистрируется характерная картина генерализованных спайк-волновых комплексов частотой 3 Гц (реже 2,5-4 Гц), распространяющихся по всей коре головного мозга. Продолжительность разрядов коррелирует с длительностью припадка.
Клинические проявления включают внезапное прерывание текущей деятельности, фиксированный взгляд, отсутствие реакции на внешние стимулы. Пациент замирает в текущей позе, может уронить предметы из рук. Приступы возникают без предвестников и заканчиваются мгновенным возвращением к прерванной деятельности. Частота припадков варьируется от единичных эпизодов до сотен в день.
Классификация включает типичные абсансы (детская абсансная эпилепсия, ювенильная абсансная эпилепсия) и атипичные абсансы (синдром Леннокса-Гасто, миоклонические абсансы). Типичные абсансы характеризуются четкими ЭЭГ-критериями и благоприятным прогнозом. Атипичные абсансы отличаются нерегулярными спайк-волновыми комплексами и резистентностью к терапии.
Диагностика основана на клиническом наблюдении, электроэнцефалографии и провокационных тестах. ЭЭГ-критерии включают генерализованные спайк-волновые разряды частотой 2,5-4 Гц продолжительностью более 3 секунд. Гипервентиляция провоцирует припадки в 80-90% случаев. Фотостимуляция эффективна в 15-20% случаев. Видеомониторинг позволяет зафиксировать клинико-электроэнцефалографические корреляции.
Дифференциальная диагностика проводится с сложными парциальными припадками, психогенными неэпилептическими припадками, синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и мечтательностью. Ключевые отличия включают внезапное начало и окончание, отсутствие ауры, генерализованные ЭЭГ-изменения и провокацию гипервентиляцией.
Фармакотерапия первой линии включает этосуксимид (15-20 мг/кг/сут) и вальпроевую кислоту (20-30 мг/кг/сут). Этосуксимид более эффективен при типичных абсансах, вальпроевая кислота — при сочетании с тонико-клоническими припадками. При резистентности применяется ламотриджин (5-15 мг/кг/сут) или комбинация препаратов. Контроль припадков достигается в 70-80% случаев при монотерапии.
Прогноз при типичных абсансах благоприятный. Спонтанная ремиссия наступает у 60-70% пациентов к 18-20 годам. Факторы неблагоприятного прогноза включают ранний дебют (до 4 лет), частые припадки (более 10 в день), резистентность к терапии и развитие тонико-клонических припадков. Риск развития генерализованных тонико-клонических припадков составляет 15-20%.
Особенности ведения включают образовательную работу с родителями и педагогами, объяснение природы припадков и правил поведения. Рекомендуется избегать провоцирующих факторов: недосыпания, стресса, гипервентиляции, мигающего света. Ограничения в деятельности минимальны при хорошем контроле припадков. Регулярный мониторинг ЭЭГ и клинического состояния обязателен.
Современные исследования выявили генетическую предрасположенность к абсансной эпилепсии. Мутации в генах CACNA1H, GABRG2, SLC2A1 и GABRA1 связаны с развитием различных форм абсансной эпилепсии. Изучается роль нейромедиаторных систем, особенно ГАМК-ергической и глутаматергической, в патогенезе абсансов.
Абсансы требуют точной диагностики и адекватной терапии для предотвращения нарушений обучения, социальной адаптации и развития сопутствующих психических расстройств.
АБСАНС — термин энциклопедии по психиатрии.