Аберрация — это термин, используемый в медицине для обозначения отклонения от нормального состояния, структуры или функции. В различных медицинских дисциплинах аберрация может относиться к анатомическим, физиологическим, генетическим или патологическим изменениям. Термин происходит от латинского слова «aberratio», что означает «отклонение» или «отклонение от нормы».
В генетике аберрация хромосом представляет собой структурные или численные изменения хромосом, которые могут приводить к различным наследственным заболеваниям и синдромам. Хромосомные аберрации включают делеции (потеря участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180°), транслокации (перенос участка хромосомы на другую хромосому) и анеуплоидии (изменение числа хромосом).
Структурные хромосомные аберрации могут возникать спонтанно или под воздействием различных мутагенных факторов, включая ионизирующее излучение, химические мутагены, вирусы и некоторые лекарственные препараты. Классическим примером хромосомной аберрации является филадельфийская хромосома, представляющая собой транслокацию между хромосомами 9 и 22, которая встречается при хроническом миелолейкозе.
В офтальмологии аберрация зрения относится к искажениям оптической системы глаза, которые приводят к нарушению качества изображения на сетчатке. Оптические аберрации включают сферическую аберрацию (искажение изображения из-за различной преломляющей способности центральных и периферических участков хрусталика), хроматическую аберрацию (разложение белого света на спектральные цвета), кому (искажение изображения точечного источника света) и астигматизм (различная преломляющая способность в разных меридианах).
Современные методы коррекции оптических аберраций включают лазерную коррекцию зрения (LASIK, PRK), имплантацию интраокулярных линз и использование адаптивной оптики. Волновой фронт-анализ позволяет точно измерить аберрации глаза и создать индивидуальную программу коррекции для каждого пациента.
В психиатрии аберрация может относиться к отклонениям в мышлении, восприятии или поведении. Когнитивные аберрации включают искажения мышления, такие как катастрофизация, дихотомическое мышление, избирательное абстрагирование и персонализация. Эти аберрации характерны для депрессивных и тревожных расстройств и являются мишенями когнитивно-поведенческой терапии.
В иммунологии аберрация иммунного ответа может проявляться в виде аутоиммунных реакций, аллергических реакций, иммунодефицитных состояний или гиперчувствительности. Аберрантная экспрессия антигенов на клеточной поверхности может приводить к развитию аутоиммунных заболеваний, таких как системная красная волчанка, ревматоидный артрит и рассеянный склероз.
В онкологии аберрация может относиться к генетическим изменениям в опухолевых клетках, которые отличают их от нормальных клеток. Генетические аберрации в опухолях включают мутации онкогенов, инактивацию генов-супрессоров опухолей, хромосомные перестройки и эпигенетические изменения. Изучение этих аберраций имеет важное значение для понимания механизмов канцерогенеза и разработки таргетной терапии.
В неврологии аберрация может относиться к нарушениям проведения нервных импульсов или обработки сенсорной информации. Сенсорные аберрации включают парестезии, дизестезии, аллодинию и гипералгезию. Эти нарушения могут возникать при поражении периферических нервов, спинного мозга или головного мозга.
В эндокринологии аберрация может относиться к нарушениям гормональной регуляции, которые приводят к развитию эндокринных заболеваний. Аберрантная секреция гормонов может возникать при опухолях эндокринных желез, аутоиммунных заболеваниях или врожденных нарушениях метаболизма.
В кардиологии аберрация может относиться к нарушениям сердечного ритма или проводимости. Аберрантное проведение импульсов может возникать при блокадах сердца, экстрасистолии или пароксизмальных тахикардиях. Электрокардиографические признаки аберрации включают расширение комплекса QRS, изменение морфологии зубцов и нарушение интервалов.
Диагностика различных типов аберраций требует использования специализированных методов исследования. Генетические аберрации выявляются с помощью кариотипирования, флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и молекулярно-генетических методов. Оптические аберрации оцениваются с помощью волнового фронт-анализа и аберрометрии. Иммунологические аберрации диагностируются с помощью иммунофенотипирования и функциональных тестов.
Лечение аберраций зависит от их типа и клинических проявлений. Генетические аберрации могут требовать генной терапии или симптоматического лечения. Оптические аберрации корригируются с помощью очков, контактных линз или хирургических методов. Иммунологические аберрации лечатся с помощью иммуносупрессивной терапии или биологических препаратов.
Профилактика аберраций включает избегание мутагенных факторов, защиту от ионизирующего излучения, ведение здорового образа жизни и регулярные медицинские осмотры. Раннее выявление и лечение аберраций способствует предотвращению развития осложнений и улучшению прогноза заболеваний.
АБЕРРАЦИЯ — термин энциклопедии по психиатрии.